Gangguan yang menyebabkan pertumbuhan otot pesat berlaku pada orang yang mempunyai hipertrofi otot berkaitan dengan miostatin, yang merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku yang mengurangkan lemak badan dan boleh menggandakan massa otot badan. Keadaan ini, yang juga dikenali sebagai sindrom hipertropi otot, juga boleh menyebabkan peningkatan kekuatan otot.
Myostatin
Hipostropi otot berkaitan dengan Myostatin adalah hasil daripada kekurangan gen MSTN. Gen MSTN membantu badan membuat protein myostatin, yang merupakan salah satu sekumpulan protein yang membantu tubuh dalam mengawal perkembangan dan pertumbuhan tisu. Myostatin, yang aktif dalam otot rangka yang membolehkan pergerakan, biasanya mengawal dan menghadkan pertumbuhan otot. Mutasi gen MSTN menyebabkan sel-sel badan membuat sedikit atau tiada myostatin, yang mengakibatkan pertumbuhan otot terlalu banyak.
MSTN Gen
Gen MSTN dan protein myostatin ditemui pada tahun 1997 oleh para saintis di Universiti Johns Hopkins, yang mendapati bahawa apabila gen kurang upaya, mereka dapat mencipta tikus super dengan massa otot yang besar. Penyelidik terus menjalankan kajian dan ujian klinikal untuk menguji permohonan baru untuk gen, termasuk penghalang myostatin bagi mereka yang mengalami penyakit degeneratif otot, seperti distrofi otot.
Kejadian
Kekerapan yang berkaitan dengan hipostrofi otot berkaitan dengan myostatin tidak diketahui, menurut National Institutes of Health. Bayi mewarisi gen MSTN dari setiap ibu bapa. Mutasi di kedua-dua salinan gen MSTN menyebabkan peningkatan ketara dalam otot dan kekuatan. Satu mutasi dalam satu salinan gen MSTN menghasilkan peningkatan yang lebih terhad dalam jisim otot. Setiap saudara lelaki yang mempunyai keadaan itu berpotensi mewarisi keadaan.
Diagnosis dan Rawatan
Doktor menguji hypertrophy otot berkaitan dengan miostatin dengan mengukur saiz otot rangka melalui pemeriksaan ultrasound, MRI dan ujian lain. Doktor menggunakan caliper untuk mengukur ketebalan pad lemak. Penyelidik menjalankan ujian genetik molekul untuk gen MSTN. Doktor mengesyorkan kaunseling genetik untuk membantu keluarga memahami corak warisan dan apakah peluang yang dimiliki oleh adik-beradik itu akan mewarisi keadaan. Tiada masalah perubatan yang diketahui disebabkan oleh keadaan ini, dan orang-orang yang mengalami gangguan ini mempunyai perkembangan intelektual yang normal, menurut Institut Kesihatan Nasional.
